Несмотря на успехи человечества в генетике, тайны наших генов все еще не до конца раскрыты наукой. Вопрос о том, почему в генах происходят те или иные мутации, пока еще не имеет окончательного и однозначного ответа. По крайней мере, мутации, о которых сейчас пойдет речь, пока еще далеки от объяснения, и как спасти от них человечество, современная медицина пока не знает.
Эктродактилия
У страдающих эктродактилией не хватает одного или нескольких пальцев на руках или ногах. Из-за неправильного развития костей оставшиеся пальцы напоминают клешни морских чудовищ. Вернуть таким людям обычный облик медики не в силах. Впрочем, жить это не мешает.
Хвостатость
Со школьных уроков биологии нам известно, что копчик - это рудимент хвоста, оставшийся от наших обезьяньих предков. Однако изредка люди появляются на свет с самым настоящим хвостом! Случается это всего лишь один раз на несколько миллионов родов - но каждый такой случай становится шоком как для родителей, так и для медиков, поскольку причин появления у людей хвостов медицина пока не знает.
Прогерия
Прогерия - ускоренное старение организма, еще одна неразгаданная тайна генетических сбоев человека. Люди с этим диагнозом в 50% случаев не доживают и до года, а к 16 годам состояние их организма - как у столетнего человека. В итоге, даже везунчики, пережившие первый год, ближе к 18 годам умирают от старости, и врачи не в силах им помочь.
Синдром Унера Тана
Это заболевание названо в честь впервые описавшего его турецкого эволюционного биолога Унера Тана. Больные по своим привычкам больше напоминают обезьян, чем людей. Они ходят на четвереньках, имеют крайне слабый интеллект, а в общении обходятся небольшим набором примитивных звуков и слов. Причем данное состояние - не шаг назад по лестнице эволюции, а всего лишь генетический сбой в отдельно взятом организме. Синдром встречается очень редко, но тем, кому не повезло, надеяться не на что: лекарств против него нет.
Гипертрихоз
Гипертрихоз, или синдром Арраса, проявляется неконтролируемым ростом волос по всему телу. Частота его появления очень мала - примерно один случай на миллион рождений. Это отнюдь не смертельное заболевание, но жить с ним чрезвычайно тяжело. Раньше больные гипертрихозом с готовностью выступали в цирках - ведь другого способа прокормиться у них не было. И сегодня они тратят основную часть жизни на то, чтобы доказать окружающим, что они ничуть не хуже простых здоровых людей.
Эпидермодисплазия
Эпидермодисплазию иногда называют генерализованной бородавчатостью, и это название полностью описывает проблему страдающих этой болезнью. Как правило, у таких больных ослаблен иммунитет, из-за чего организм становится легкой добычей для хронических болезней, в том числе - для папилломавируса. В ослабленном организме вирус проявляет себя очень активно, и кожа больного сплошь покрывается бородавками, которые не дают ему даже двигаться! Хирургическое лечение помогает больным лишь на короткий срок, других способов избавиться от болезни не существует.
Синдром Леша-Нихана
Эта болезнь очень напоминает подагру, однако, если подагра поражает, в основном, людей пожилых, то синдром Леша-Нихана касается лишь детей и подростков, причем мужского пола. Вокруг их суставов начинает образовываться подобие футляра, забитого солями и жидкостью. В итоге, каждое движение вызывает невыносимую боль. Не так давно медики выяснили, что причины болезни кроются в нехватке энзима HGPRT. Но как ее восполнить, науке пока неясно.
Синдром Протеуса
Синдром Протеуса - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, при котором у больного происходит ускоренный рост клеток кожи и костей. Болезнь может затронуть лишь часть тела (как правило, ноги) или, в редких случаях, весь организм. Проявляется синдром Протеуса с первых месяцев жизни. Больным приходится постоянно подвергаться постоянным медицинским процедурам и операциям, чтобы получить возможность научиться стоять на собственных ногах. Чем вызывается болезнь, неизвестно, однако совсем недавно австралийские ученые создали препарат, который, по результатам предварительного исследования, способен остановить болезненный рост тканей. И хотя страдающих синдромом Протеуса в мире всего 120 человек, эта новость дарит им надежду.
Триметиламенурия
Сколько был страдающий этой болезни ни принимал душ, его тело все равно будет пахнуть немногим приятнее свалки в жаркий день. Лечение и гигиена не дают эффекта, ведь триметиламенурия - проблема исключительно генетическая. И, к сожалению, на сегодня неизлечимая.
Синдром Марфана
Больные с синдромом Марфана выглядят ужасающе тощими - а все потому, что рост их конечностей происходит намного быстрее роста остальных частей тела. Но если бы эта болезнь влияла только на внешность, это было бы еще полбеды. Неконтролируемый рост рук и ног вызывает сильные боли, и пациентам иногда даже приходится накладывать специальные повязки, чтобы уменьшить их страдания. Других способов облегчить состояние больного пока не существует.
Гетерохромия
Гетерохромия - аномалия странная, но не мешающая жить полной жизнью. Она выражается лишь в разном цвете глаз у больного. Других проявлений у нее нет, а различия в цвете глаз не мешают даже и звездной карьере. Так, гетерохромия была у Дэвида Боуи, есть она и у голливудской актрисы Милы Кунис.
Муковисцидоз
Муковисцидоз - болезнь, поражающая, в первую очередь, легкие больного. В них скапливается жидкость, что приводит к проблемам с дыханием, а с развитием болезни - и с иммунитетом в целом. Болезнь неизбежно ведет к ранней смерти от дыхательной недостаточности или бактериальной инфекции - практически никогда больные муковисцидозом не доживают до зрелого возраста. Каким образом можно предсказать и предотвратить ее появление, медицина не знает.
Болезнь Тея-Сакса
У страдающих этим генетическим заболеванием постепенно отказывает нервная система, а с ней - физические и умственные возможности. Болезнь начинается с рождением ребенка, при этом симптомы развиваются по нарастающей. Примерно к семи месяцем они уже становятся заметными. Постепенно ребенок теряет зрение и слух, затем - способность глотать. Дети с этой болезнью редко достигают четырехлетнего возраста. В редчайших случаях болезнь манифестирует в подростковом возрасте.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
Эту болезнь иногда называют "синдромом мальчика в пузыре", в память первого изученного больного, прожившего всю свою жизнь в стерильном пластиковом коконе. У таких больных практически не работает иммунная система, и любая инфекция может закончиться для них гибелью. Происхождение болезни пока недостаточно изучено, однако у врачей уже есть лекарственные средства, которые в состоянии продлить таким больным жизнь и даже сделать ее качество более сносным.
